JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？
近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。
中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31
NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病
Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。
MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性心脏病基因检测
AIM 遗传性心脏病基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括遗传性心律失常和心肌病检测。
aimspecialtyhealth - 心肌病，遗传性心律失常，遗传性心脏病基因检测 - 2022-07-31
JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用
婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异
MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
JACC：心脏骤停与遗传学心脏病的分析研究
本研究的目的旨在评估导致复苏性心脏骤停（RSCA）的各遗传学心脏病（CID）的比例。
MedSci原创 - 心血管，心脏骤停，遗传学心脏病 - 2020-06-03
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断
遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)，肥厚型心肌病(HCM)、左室致密化不全(LVNC)等。
中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03
Neurology：卒中新病因-房性心脏病
隐源性卒中占所有缺血性卒中的20-25%，远端栓塞是被广泛接受的解释。因此，有人提出这是一种新的卒中形式：不明来源栓塞性卒中（embolic strokes of undetermined source，ESUS）。未被检测到的阵发性房颤被认为是 ESUS 的首要病因，因此临床实践中越来越多的患者进行长程心脏监测。不过，研究发现即使经过3年监测，70%的患者并未监测到明显的房颤。这提示房颤
脑血管病及重症文献导读 - 卒中，房性心脏病，进展 - 2019-02-23
JMCC：环境压力对遗传性心脏病有何影响？
在美国，有多达500,000人患有一种遗传性和潜在致命性的心脏病，称为肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）。这种疾病可引起心律不齐、心脏瓣膜问题、心脏衰竭，在罕见情况下，会在年轻人中出现心脏骤停。但是携带导致肥厚型心肌病基因突变的人当中，有一些人却从来没有出现过症状。
生物通 - 环境压力，遗传性心脏病 - 2015-01-06
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
2011年遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识
中华心血管病杂志,2011,39(12):1073-1082 - 心肌病 - 2011-12-31
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