Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）
先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析
之前的研究表明，根据种族群体和区域的不同，耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。为了给该区域提供精确的遗传测试和咨询，最近，有研究人员调查了温州耳聋群体的NSHL分子病因。
MedSci原创 - 听力损失，耳聋基因，中国温州 - 2019-05-09
Mol Genet Genomic Med：非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
然而，到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近，有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况，另外，陕西省的出生缺陷频率在中国最高。研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定，并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因（GJB2，
MedSci原创 - 听力损失，基因，频率 - 2019-02-08
2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理
2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。
Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09
PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
遗传性听力损失（HL）是一种常见的感官障碍，在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二，并且在50%的案例中都具有遗传病因，并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生，且在遗传上异质化严重，这对临床和分子诊断造成了挑战最近，有研究人员利用外显子组测序在56个HL患者者（49名渊源者）中探寻到了一个遗传起因，其中32名患有非综合症非GJB2 HL和17名综合征HL。在临床检查和临床外显子组测序后，研究
MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08
腹壁疼痛：滑脱性肋骨综合征
本文介绍滑脱性肋骨综合征，病因不明，症状有疼痛、卡塔响等，检查无特殊异常。可药物或手术治疗，保养需注意饮食等。易被忽略，确诊后治疗效果较好。
疼痛康复研究 - 检查，滑脱性肋骨综合征 - 2024-11-12
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
渗透性脱髓鞘综合征(ODS)
渗透性脱髓鞘综合征是一种严重、罕见的并发症，被认为是由低钠血症的快速纠正或过度纠正引起的，尽管其确切的发病机制尚不清楚。
神经科学论坛 - 渗透性脱髓鞘综合征 - 2023-08-26
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
J Gastroenterol Hepatol：非酒精性脂肪性肝病是代谢综合征独立表现
代谢综合征及其各组分与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）显著相关。这一点使得许多研究者提出NAFLD是代谢综合征的一项独立组分。近日，美国华盛顿大学Mark Smits采用验证因子分析对假说进行了检验，这种分析可对包括或不包括NAFLD做为代谢综合征组分的不同模型进行比较。研究指出，代谢综合征与非酒精性脂肪性肝病显著相关。不过，研究者没有发现非酒精性脂肪性肝病是代谢综合征的一项独立组分
医学论坛网 - 非酒精性脂肪性肝病，代谢综合征 - 2013-05-02
干燥综合征治疗反应性评分（STAR）
干燥综合征 - 2022-04-18
为您找到相关结果约500个
