JCEM:DICER1突变在儿童发生的甲状腺乳头状癌中频率如何？
DICER1基因突变与甲状腺异常相关，包括多结节性甲状腺肿和分化型甲状腺癌。Jonathan D Wasserman等人研究了儿童PTC中DICER1变体的患病率，特别是在没有常规PTC致癌改变的肿瘤中，并将结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - DICER1突变，儿童，甲状腺乳头状癌 - 2018-02-22
Cancer Res：aP2-Cre介导等位基因Dicer1缺失导致血管肉瘤发生
血管肉瘤又称恶性血管内皮细胞瘤，是一种罕见的恶性内皮细胞瘤，发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏，且预后极差。
MedSci原创 - 血管肉瘤，aP2-Cre，Dicer1，侵入性，转移性 - 2017-11-26
Science：1天1包烟有多可怕？每年150个突变！
近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，鉴定出了吸烟导致突变背后多种不同的机制。来自英国Wellcome Trust Sanger研究所、美国Los Alamos国家实验室等机构的科学家们发现，每天吸一包烟的“吸烟者”每年每个肺细胞（lung cell）中会累积平均150个额外突变
生物探索 - 吸烟，肺癌 - 2016-11-05
Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生
最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。
MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05
甲状腺结节检出EIF1AX突变有什么意义？
本研究回顾两机构 EIF1AX 突变甲状腺结节，分析不同组织形态学，发现孤立突变多见于良性结节，额外分子异常与恶性进展相关。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，EIF1AX突变 - 2024-10-14
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因
MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多
美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需
生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
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