Lancet子刊：侵袭性乳腺小叶癌的循环肿瘤DNA变异特征
该研究关于ctDNA的评估揭示了不同组织类型乳腺癌的致病性变异和致癌信号通路的差异，对组织学分类和精准医学治疗具有指导意义
MedSci原创 - 侵润性小叶癌，循环肿瘤DNA，侵袭性乳腺癌 - 2022-11-04
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Molecular Psychiatry：精神分裂症与DNA甲基化变异的关联
研究发现精神分裂症与213个甲基化变异位点相关，这些位点多位于神经功能相关的基因中，并与疾病的年龄、认知缺陷和症状严重程度等临床特征显著相关。这些结果为精神分裂症的个体异质性提供了表观遗传学证据。
MedSci原创 - Meta分析，精神分裂症，表观遗传学，DNA甲基化 - 2024-09-17
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所（简称布罗德研究所）、哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症与血液疾病中心等机构的研究人员通过解决当前人类遗传学面临的一项关键挑战，证实一种工具应当有助解决哪些遗传变异实际上让人们有风险患上心脏病
生物谷 - DNA，基因表达 - 2016-06-04
Scientific Reports：特定DNA变异和新婚夫妇的婚姻满意度之间存在联系
根据阿肯色大学心理学家的一项新研究，一种特定基因的变异可能与在婚姻的头几年有利于维系关系和关系满意度的特性有关。
MedSci原创 - 婚姻，两性关系，CD38基因多态性 - 2021-02-20
Nature Genetics：揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性：探索遗传变异的新视角
该研究揭示了线粒体DNA变异的突变谱呈现复制链偏差，这表明线粒体DNA复制是主要的突变过程。
生物探索 - 线粒体DNA，DNA变异 - 2024-07-27
Nature：边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。
转化医学网 - 魔剪 - 2019-10-25
Eur Urol：致病性生殖系DNA损伤修复变异对新辅助激素阻断疗法响应的影响
前列腺癌（PCa）男性中存在着明显的临床异质性。可以根据临床特征将男性分为不同的预后风险组，这些临床特征包括Gleason评分、前列腺特异性抗原（PSA）和T分期。与低风险或中风险的男性相比，高风险疾
MedSci原创 - 治疗，前列腺癌，生殖系变异 - 2021-05-15
：多种精神疾病内源性大麻素 DNA 变异的跨疾病 GWAS meta分析
确定了9个与疾病风险相关的snp，表明在这些精神障碍在ECS中存在共同变异。未来验证这些发现的研究将有助于确定多种精神障碍疾病风险的生物标志物。
MedSci原创 - 基因组学，精神疾病，GWAS研究，内源性大麻系统 - 2023-11-14
Blood Cancer J：游离DNA染色体拷贝数变异可预测浆细胞骨髓瘤预后
使用游离DNA(cell-free DNA，cfDNA) 的液体活检是一种非侵入性技术，可用于诊断、评价和/或监测包括血液肿瘤在内的多种肿瘤。
聊聊血液 - 游离DNA，浆细胞骨髓瘤 - 2023-09-10
ASCO2017：DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系
由于TET1，TET2，TET3和TDG中的突变，DNA甲基化/去甲基化循环的不平衡与乳腺癌的发病和进展有一定关系。然而，目前很少有研究评估TET相关DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系，特别是在非洲祖先妇女群体上。
MedSci原创 - 乳腺癌，突变 - 2017-06-07
PNAS：发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫 抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
近日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression
上海巴斯德研究所 - 疟疾，疟原虫，fEMP1 - 2019-02-15
Lancet Oncol：DNA修复基因变异转移去势抵抗性前列腺癌患者中奥拉帕尼治疗研究
转移去势抵抗性前列腺癌富含DNA损伤响应（DDR）基因变异。TOPARP-B试验旨在前瞻性的鉴定DDR基因变异与奥拉帕尼响应在转移去势抵抗性前列腺癌中的相关性。161名患者具有DDR基因变异，其中98名被随机分配和治疗（每49名进行一种剂量的奥拉帕尼治疗），最后有92名患者的主要治疗终点可以评估（每一种剂量有46名
MedSci原创 - 前列腺癌，药物治疗，DNA修复基因 - 2020-01-15
变异系数在线计算
2022-02-17
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