【Hemasphere】如何管理胚系DDX41突变患者
在血液恶性肿瘤患者中，对胚系DDX41突变的认识日益增加，导致北欧髓系肿瘤胚系易感性工作组提供了DDX41特异性诊断、监测和治疗建议，近日发表于《Hemasphere》，总结如下。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，血液恶性肿瘤，DDX41 - 2024-08-26
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变
影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。
MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03
基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - BRCA胚系突变 - 2024-03-16
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
JAMA Oncol综述：男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理
总结了BRCA1/2与癌症风险、靶向癌症治疗方案和癌症检测相关的研究数据，并强调了男性BRCA1/2胚系突变携带者的新型研究领域和临床治疗机会。
测序中国 - 癌症风险，BRCA1，BRCA2 - 2024-09-07
Blood：DHFR和FPGS胚系突变对甲氨蝶呤代谢和ALL复发风险的影响
DHFR的胚系突变与高水平的短链甲氨蝶呤聚谷氨酸有关； FPGS的胚系突变与长链甲氨蝶呤聚谷氨酸积累受损和复发风险增加有关。
MedSci原创 - 甲氨蝶呤，ALL，DHFR，FPGS - 2020-06-07
不局限FH缺陷型，推荐所有非典型子宫平滑肌瘤检测FH基因胚系突变！
这项研究为这些患者提供了更标准化的病理-遗传咨询转诊路径，并且有必要对无胚系FH致病/可能致病变异情况下FH缺陷型子宫平滑肌瘤的潜在原因进行进一步的研究。
苏州绘真医学 - 延胡索酸水合酶，胚系致病变异，非典型子宫平滑肌瘤 - 2024-07-17
不关注遗传也要检测胚系突变！1/3癌症患者检出阳性，约80%阳性患者可用靶药
本研究的主要目的是确定可干预PGV的发生率及其在晚期癌症患者中的治疗应用。
苏州绘真医学 - 癌症患者，胚系基因检测，致病性胚系变异 - 2024-08-14
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06
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