美国Sequenom公司开发无创孕期癌症检测技术
美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今，该公司推出了全新产品MaterniT21，该产品能够测试孕妇患癌的情况。这一潜在的改变将使Sequenom扩张其市场范围。
生物谷 - 癌症技术，孕妇癌症，Sequenom - 2015-03-12
分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非
最近两周在国内，听到议论最多的就是有关国家卫生计生委发通知叫停基因检测技术的临床应用的事。 有关高通量测序产前诊断，我已经讨论过不少（参见作者新浪博客。编者注）。可是对卫计委的突然叫停，还是有些感受值得和大家分享。 首先，我认为叫停是对的。既然国家有相关法律，就要按照法律程序办：公司应该按照程序报批产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。卫计委也是无奈，他们多次交涉相关公司，两三年
健康界 - 基因测序，分子诊断 - 2014-03-04
基因检测的全球演进：从科幻到人间
通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 基于个人基因的健康评估 基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体
测序中国 - 基因检测 - 2015-01-29
Clinica Chimica Acta：疑似家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉疾病和风险相关LPA变异？
研究表明LPA中rs3798220和rs10455872单核苷酸多态性(SNPs)与血浆脂蛋白(a) [Lp(a)]浓度升高和冠状动脉疾病(CAD)相关。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症患者，高胆固醇血症患者 - 2020-08-09
Innate Immun：唾液生物标志物与牙周参数和牙周炎风险相关
610 K基因分型芯片和Sequenom平台用于基因分型分析。在唾液样品中检查磷脂转移蛋白活性，淋巴毒素-α，IL-8和髓过氧化物酶的浓度，以及累积风险评分（包括牙龈卟啉单胞菌
MedSci原创 - 2018-09-06
JCEM：代谢和遗传标记物改善2型糖尿病发病预测
病史和实验室检查，如体重指数(身体质量指数)和空腹血糖(FPG)，可能有助于预测未来患糖尿病的风险。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-09-06
2017年中国基因测序行业产业链及政策汇总
短短三年时间，我国基因测序经历了从无监管、到叫停、到试点申报、再到取消试点限制的一系列历程，可谓是政策发布最为频繁的行业之一。
前瞻产业研究院 - 基因测序，2017年，产业链 - 2018-01-03
Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点
白塞病 (BD) 是一种全身炎症性疾病，通常表现为复发性口腔和生殖器溃疡、葡萄膜炎、皮肤损伤，甚至炎症神经和胃肠系统。这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。
MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26
2017回眸：体外诊断领域突破性成果概览
新技术、新方法的兴起和融合，促进体外诊断仪器、试剂的开发应用，体外诊断迈入更简便、更快捷、非侵入性、多信息化发展阶段。
生物谷 - 体外诊断，2017，NIPT - 2018-01-05
Molecular Diagnostics-2008 Achieved a Consummation
On October 22-24, 2008, BIT's 1st Annual Congress and Expo of Molecular Diagnostics (CEMD-2008) was held successfully in Beijing, China. During the Opening Ceremony, Dr. Xiaodan Mei, the Executive Cha
会议 - 2009-03-26
基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
该研究使用 Sequenom公司的iPLEX Gold平台进行基因分型，选择的基因涉及RCC发病机制、血管生成、代谢和免疫调节，这些基因包括：VHL、
基因多态性，肾细胞癌 - 2011-06-13
J Cancer Res Clin：单羧酸转运蛋白基因多态性可影响结直肠癌患者临床预后
近日，第四军医大学肿瘤生物学国家重点实验室等处的研究者发现，单羧酸转运蛋白MCT1和MCT2基因多态性可影响结直肠癌患者临床结果，可用来预测术后结直肠癌患者对辅助化疗的反应性，最新研究成果在线发表于12月10日的J Cancer Res Clin杂志上。
MedSci原创 - 结直肠癌，单羧酸转运蛋白，单核苷酸多态性，结直肠癌 - 2014-12-09
The Scientist：2014年的十大创新产品（Top1-5）
The Scientist杂志2014年的十大创新产品终于揭晓了，除了Illumina、Leica等常客之外，今年的榜单上也涌现出了不少新面孔。 位列前五的创新产品都与基因组测序有关。榜首的Dragen Bio-IT Processor能大大缩减基因组分析时间。测序巨头Illumina的两款新测序仪则包揽了第二和第三名，其中HiSeq X 10将基因组测序成本降低到了千元水平，这是一个重要的
生物通 - 创新产品 - 2014-12-04
第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第三届年会在沪开幕
BioEvent报道（记者 何丽）：由上海交通大学肿瘤研究所、上海复旦大学生物医学研究院以及美国哈佛大学联合主办的“第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会暨亚洲表观遗传组学联盟第三届年会”于7月4日上午8时40分在上海复旦大学医学院明道楼拉开帷幕。本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题，旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。大会邀请了35位国际知名科学家就各自研究的最新进展做发言报告，共同
会议 - 2008-07-07
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。 随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。但这种异常的影响有时并不确定，而这样的检测结果会令许多家庭面临艰难的抉择。
干细胞之家 - DNA，产前筛查 - 2014-03-10
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