基于血栓弹力图指导1例获得性V因子缺乏症患者的治疗
目前尚没有最佳的治疗方案，临床常见治疗方法主要有清除抗体和控制出血；疗效的判断亦缺乏合适的监测指标，传统的凝血项目PT、APTT等明显延长而失去价值。
“检验医学”公众号 - 血栓弹力图，V因子缺乏症 - 2022-12-02
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
中国汉族人群因子XII缺乏症的临床和遗传图谱
尽管FXII在生理过程中有重要角色，但其缺乏通常不会导致明显的临床症状，这使得研究其突变与临床表现之间的关系变得复杂。
MedSci原创 - 遗传图谱，因子XII缺乏症 - 2024-10-16
Acta Haematol： 获得性 V 因子缺乏症：慢性粒细胞白血病和极度白细胞增多症患者出血的新原因？
获得性 V 因子缺乏症：慢性粒细胞白血病和极度白细胞增多症患者出血的新原因？
网络 - 慢性粒细胞白血病 - 2022-05-15
2021 JDA指南：皮脂缺乏症的管理
2021年12月，日本皮肤病协会(JDA)发布了皮脂缺乏症的管理指南英文版。本文主要针对皮脂缺乏症的管理提供指导建议，共包括6个决策要点。
J Dermatol - 皮肤疾病，皮脂缺乏症 - 2022-01-05
Blood：降低V因子的水平可改善缺乏V因子和VIII因子患者的出血症状
FV和FVIII共缺乏症(F5F8D)是一种罕见的由LMAN1和MCFD2突变引起的常染色体隐性出血性疾病。与健康对照组相比，F5F8D患者的自由组织因子途径抑制剂(fTFPI)显著降低。正常化F5F8D
MedSci原创 - 出血，FV，FVIII，F5F8D - 2019-10-02
2023 BSSM指南：男性成人睾酮素缺乏症
男性成人睾酮素缺乏症（TD）的诊断和管理具有挑战性，本文主要针对男性成人TD的诊断和治疗提供循证声明。
World J Mens Health - 睾酮素缺乏症 - 2023-03-10
Lancet：重度A型钼辅因子缺乏症使用cPMP 替代治疗的效果及安全性
钼辅因子缺乏症（MoCD）的特点是早期快速的进行性产后脑病以及难治性癫痫导致严重患者严重的残疾以及早年死亡。以往对此病的治疗并未取得成功。
MedSci原创 - 钼辅因子缺乏症，环吡喃蝶呤单磷酸 - 2015-11-17
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
J Urol. 2018 Mar 27. - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
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