Cell Death Dis：PRIMA-1MET可改善AEC综合征患者的皮肤糜烂
p63是一种调节皮肤发育和体内平衡的重要的转录因子，调控许多与细胞增殖、粘附及早期分化相关基因的表达。 几种罕见的综合征患者均携带p63突变，这些综合征被称为p63相关性外胚层发育不良综合征（ED）。
MedSci原创 - 皮肤糜烂，p63，p63相关性外胚层发育不良综合征，AEC综合征 - 2020-04-02
PNAS：蛋白聚集导致AEC综合征
已有的研究显示，p63是一个编码表皮命运承诺，发育和分化的主要调节基因。在p63基因的C末端结构域中的杂合突变可以引起紫癜 - 外胚层缺陷 - 唇裂/腭裂（AEC）综合征，这是一种危及生命的疾病。
MedSci原创 - 罕见病，皮肤 - 2018-02-12
罕见病例---甲髌综合征
甲髌综合征是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病，又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征，以对称性的中、外胚层异常为特点，病因可能是胶原代谢酶缺陷。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征，夹冰综合征 - 2023-04-12
偶然发现的典型病例——甲髌综合征
NPS应与小髌骨综合征鉴别，两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征 - 2022-08-10
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29
JAMA Netw Open：缺牙不少见，但可能会增加早发性癌症风险
这项队列研究发现，先天性牙齿发育不全与从儿童期到成年早期的多种癌症类型之间存在关联。需要进一步评估这些关联，以评估可能的临床意义。
MedSci原创 - 牙齿发育不全，早发性癌症，神经母细胞瘤，结直肠癌 - 2024-03-17
Disease Models & Mechanisms：Gpr161的Pax3谱系特异性缺失与胚胎发育期间的脊髓神经管和颅面畸形有关
本文描述了Gpr161在后神经管发育中以前未报告的作用，并确认了其在小鼠颅神经冠和索米特衍生的骨骼生成和中脑形态形成中的作用。
MedSci原创 - Gpr161，Pax3谱系 - 2023-12-08
口腔健康 全身健康 | 儿童全身系统性疾病在口腔中的表现
特别是在儿童口腔门诊治疗中，如果忽略全身情况的检查和问诊，很可能因误诊、漏诊而导致不良后果，作为口腔科医生应该对这类疾病有全面的了解。
中国医学论坛报今日口腔 - 口腔健康，儿童，全身健康 - 2017-10-06
性发育异常的基因诊断现状和研究进展！
在本文中，我们描述了典型的性发育的胚胎学和遗传学机制，总结了DSD不同疾病中近年来的主要基因组发现，以期帮助临床上达到更准确的诊断。
生殖医学论坛 - 基因诊断，性发育异常 - 2024-11-07
Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形的MRI表现2例
Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形均属于先天性小脑畸形，两者发病机制不同，很少合并发生。
放射学实践 - Dandy Walker畸形，臼齿”征畸形 - 2022-10-29
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗
MedSci原创 - Sturge-Weber综合征 - 2023-04-25
【疑难病例赏析】假性甲状旁腺功能减退
假性甲状旁腺功能减退症：为一种基因遗传性疾病，其临床特征类似于真性甲状旁腺功能减低症，伴低钙血症、高磷血症，但是血清ＰＴＨ正常或升高，甲状旁腺功能及肾功能正常。
医学影像服务中心 - 假性甲状旁腺功能减退，基因遗传性疾病 - 2023-02-16
【每日一例】Cronkhite-Canada综合征伴膜性肾病一例
CCS是一种罕见的以弥漫胃肠道息肉和外胚层异常三联征为特点的综合征，多见于成年人，平均发病年龄50～60岁，男女比约3：2，常呈特发性，无家族聚集倾向。
中华内科杂志 - 膜性肾病，Cronkhite-Canada综合征 - 2022-10-10
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