误诊为幼年型关节炎的儿童急性单核细胞白血病1例

1病例资料

患儿女,5岁10个月,患儿家属主诉患儿10d前无明显诱因出现右膝关节疼痛，阵发性，多为夜间疼痛，无明显活动障碍，曾就诊于江西省儿童医院骨科及风湿科门诊,完善关节彩超并予以帕扶林口服,症状稍有改善，但患儿一周前有扭伤病史，扭伤后出现左踝关节肿痛及左膝关节疼痛,且家属发现患儿掌指关节出现肿胀，为进一步诊治，遂于门诊拟“幼年型关节炎”收治于风湿免疫科。入院查体,T：37℃、P：86次/分、R：20次/分、Bp:108/78mmHg、体重：18Kg。皮肤粘膜：无皮疹，无皮下出血，无水肿。淋巴结：耳后及颈部可及多个黄豆大小淋巴结，无明显压痛。咽部：充血、扁桃体Ⅱ度肿大、无脓性分泌物。心率：86次/分，心律齐，心音有力，未闻及病理性心脏杂音。腹部：无包块，无压痛，无反跳痛，肝无肿大，脾无肿大，肠鸣音正常。脊柱四肢：无畸形，左踝关节稍有肿胀，有压痛，余关节无肿胀，左膝关节有压痛，右膝关节及双髋关节无明显压痛，活动无障碍，左侧4字征阳性，右侧4字征阴性。神经系统：四肢肌力、肌张力正常，腹壁反射正常,双侧膝反射正常，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性，双侧布氏征。门诊彩超示：右侧髋关节及膝关节积液。实验室检查：除血沉(ESR)41mm/h、乳酸脱氢酶(LDH)657U/L、C反应蛋白（CRP）28.05mg/L增高外,其他指标类风湿因子(RF)、抗链球菌溶血素O（ASO）、ANA（抗核抗体）等结果均正常。血常规WBC:9.78×10^9/L、RBC:3.79×10^12/L、HGB:108g/L、NE13.30%、LY40.4%、MO44.10%、PLT:373×10^9/L。血常规结果提示白细胞总数正常、轻度贫血、单核细胞比例增高，散点图提示单核细胞异常增高,见图1。血细胞形态：镜下显示幼稚细胞可能见,见图2,即刻电话联系管床医生,建议行骨髓穿刺检查。骨髓涂片,见图3：骨髓增生明显活跃，单核系统异常增生，占83.5%。原幼单核细胞特点：胞体较大，呈不规则形；胞浆量丰富，呈不透明灰蓝色，可见少量细小嗜天青颗粒；胞核大，圆形，易见扭曲，折叠，分叶等现象；核质纤细，疏松呈网状，核仁可见。淋巴细胞占3%、粒红巨三系明显受抑。诊断为急性髓细胞白血病（AML）M5型。完善骨髓穿刺等检查后，遂转入血液科。免疫分型1髓系标记为CD13：97%,CD33：98.07%,CD14：91.45%,T淋系为CD2：49.75%,CD7：4.17%,B淋系为CD19：2.01%,CD10：1.57%,CD22：3.26%其他为CD34：9.46%,诊断为AML-M5,给予治疗后病情好转，目前患者在随访中。

2讨论

近年来儿童白血病发病率逐年攀升,高达3/10万~4/10万，其中急性白血病约占儿童肿瘤的30％[1]。急性白血病又分急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）,儿童以前者多见，约占小儿白血病的70%~85%。AML-M5（急性单核细胞白血病）约占急性髓细胞白血病的10%，普通白血病的症状它都有，但其皮肤粘膜损害、皮疹、牙龈增生、肿胀、出血、溃疡、坏死等浸润症状更为明显一些。肝脾、淋巴结肿大为其器官浸润表现，肾损害也较其他类型多见。幼年型关节炎（也称幼年特发性关节炎）是儿童常见的风湿病之一。该病命名繁多，如幼年类风湿性关节炎、幼年慢性关节炎、Still’s病等。该病多发群体是年龄4岁以上儿童,其症状有发热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大。化验结果显示血象为轻度贫血、多数患者急性期反应物、血沉结果增高。迄今为止，在此类疾病诊断上缺乏有效方法，主要依靠排除法[2]。急性白血病也可有关节疼痛,关节疼痛也可以是其首发症状,据资料显示首发症状为关节疼痛的儿童白血病患者居多[3]，但值得注意的是急性白血病的关节痛多数没有红、肿、热的表现[4]。骨关节疼痛的白血病患者，可能的产生机制是肿瘤细胞的滑膜浸润,其他可能机制包括对骨膜或包膜浸润、血肿及免疫复合物诱导滑膜炎的一种滑膜反应[5]。另有文献报道，儿童急性白血病骨关节病变多见于儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)[6-8]。本病例以ESR和CRP升高提示急性炎症反应，血常规仅表现为轻度贫血，单核细胞增高，很难让临床医生联想到急性白血病的诊断,首发症状为关节疼痛且诊断为儿童AML-M5（急性单核细胞白血病）在临床上极为罕见。我国最常见的小儿恶性肿瘤是急性白血病，其发病早期症状不典型的病例极易误诊,其误漏诊率高达36%～58%[9]，本病例亦是，血常规仅表现为轻度贫血，单核细胞增高。此病例的出现提醒了检验人员,外周血形态学及建立实验室的推片复检规则至关重要,在日常工作中碰到异常散点图时需及时推片复检，以便早日协助临床找出病因。而对于此类特殊病例也提醒临床医生,需重视外周血细胞形态学、骨髓象、骨髓细胞流式等检查，同时也告诫临床医生在诊疗过程中一定要以“谨小慎微、尽心竭力”的态度对待患者，努力提高专业水平，及时诊断，及时救治。

参考文献略。

原始出处：

何丽娜,李慧明,秦泉,钟龙青,柯江维.误诊为幼年型关节炎的儿童急性单核细胞白血病1例[J].实验与检验医学,2020,38(02):415-417.