为何机体肠道免疫反应也具有位点特异性？
为什么诸如克罗恩病等慢性炎性肠病会同时影响小肠和结肠健康，而另外一些诸如溃疡性结肠炎等慢性炎性肠病仅会影响结肠。本文研究发现为阐明机体炎性疾病的发生过程提供了新的线索。
细胞 - 特异性，类器官，肠道免疫反应 - 2020-07-27
Nat Commun：序列末端依赖性PCR方法——STEM-PCR，以单碱基分辨率识别位点特异性突变
研究团队展示了一种简单通用的PCR策略来识别核酸修饰和单碱基突变。该方法被命名为特异性末端介导PCR，具有高特异性，并且能够以单碱基分辨率识别任何序列的位点特异性变异。
测序中国 - STEM-PCR，位点特异性突变 - 2023-03-31
全球双特异性抗体的靶点大总结
截至2019年3月，全球研发管线有超过90个双特异性抗体项目。其中~86%用在肿瘤患者。双特异性抗体通过结合两个不同的靶点分子，来开启新的活性，在作用方式上主要有两种：桥接两种细胞类型（in-trans binding）和结合一个细胞上的两个分子（in-cis binding）
网络 - 双特异性抗体，靶点 - 2019-07-11
双表位双特异性抗体的治疗应用及前景
介绍双表位双特异性抗体的形式、作用机制，包括增强亲和力、双通路抑制等，阐述其临床开发进展，指出其有独特作用机制和巨大治疗潜力。
小药说药 - 治疗潜力，临床开发，双表位双特异性抗体 - 2024-07-15
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
最新Nature NBE：可治疗肠炎的结肠特异性免疫生态位
该工程化生态位将降低自身免疫并诱导耐受，从而解决溃疡性结肠炎症状。因此，该生态位可恢复稳态组织环境，允许隐窝中的肠干细胞通过替换垂死的结肠上皮细胞来修复受损的结肠上皮。
BioMed科技 - 溃疡性结肠炎，结肠特异性免疫生态位 - 2023-12-10
Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制
该研究整合了包括eQTLGen联盟，DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态，除了涉及外周血外，还囊括了脑和肺组织。
测序中国 - 全基因组关联分析，单细胞遗传调控平台，细胞特异性机制 - 2023-10-09
Nat Commun | 仅4个CpG甲基化位点即可识别肝癌患者，特异性100%，灵敏度98%
研究论证了高通量DNA甲基化测序方法的可行性，这种方法可以用少量血液对少量的CpG位点进行检测，以便对HCC患者进行分类。
测序中国 - 肝癌，CpG甲基化位点 - 2023-07-07
Cell Res：薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制
当AID结合到免疫球蛋白基因的可变区后会将单链DNA中的胞嘧啶脱氨化为尿嘧啶核苷，进而借助机体的损伤修复机制在可变区产生高频突变以筛选出具有高亲和力的抗体。
BioArt - 胞苷脱氨酶，AID，特异性，识别靶位点，新机制 - 2018-08-26
Nature系列综述： 面向肿瘤的双特异性和多特异性抗体—机遇与挑战
研究员讨论了双特异性抗体在癌症患者中的作用，包括历史和发展，以及创新的靶向策略、临床应用和不良事件。
BioMed科技 - 肿瘤，双特异性，多特异性抗体 - 2024-06-05
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
既往对于肿瘤特异性抗原的研究都集中于单核苷酸突变（SNVs），对于小片段的插入和缺失（indels）未予以明显关注。Samra Turajlic及其同事对于插入导致的移码改变进行研究，移码改变会产生新的开放阅读框和突变多肽的特性极大的改变，可能因此而产生新的免疫表型。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
Nat Med：肿瘤特异性SPOP突变与BET治疗敏感性差异
研究揭示了肿瘤源性突变差异，即不同肿瘤的相同结构域突变导致不同的药物敏感性
MedSci原创 - 子宫内膜癌，前列腺癌，SPOP - 2017-08-21
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
J Dent Res：氯膦酸盐负载的脂质体在骨修复效果方面具有位点特异性
口腔伤口无法愈合严重影响患者的口腔健康相关生活质量。了解涉及最佳愈合的细胞机制有助于研发治疗受损的患者的更好的方法。最近，研究发现骨质巨噬细胞是骨转换的重要正调节剂。既往研究已经研究了巨噬细胞对长骨愈合的作用，但是它们在拔牙后口腔骨伤口愈合中的作用不太清楚。本研究中，装载氯膦酸盐的脂质体用作消除C57BL / 6J小鼠中巨噬细胞的工具，并在提取后评估口腔骨填充的效果。除巨噬细胞消融外，还发生破骨细
网络 - 2019-03-24
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。这项研究中发现的突变或许可以帮助诊断成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
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