JCEM：漫性硬化变异型乳头状甲状腺癌研究
乳头状甲状腺癌(PTC)中弥漫性硬化性变异(DSV)是罕见但具有侵袭性的亚型。对患者数据进行了回顾性分析。 研究共纳入了56例DSV患者（平均年龄32.6±12.5岁，46（82
MedSci原创 - 漫性硬化变异型，乳头状甲状腺癌，PTC - 2016-09-15
JCEM：家族性腺瘤性息肉患者中筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌发生率研究
筛状桑椹胚变异型甲状腺乳头状癌（CMV-PTC）是甲状腺乳头状癌(PTC)的罕见变异，并且和家族性腺瘤性息肉（FAP）相关。 然而，FAP患者中的CMV-PTC自然发病率还没有得到很好的评估。
MedSci原创 - 筛状桑椹胚变异型，甲状腺乳头状癌，家族性腺瘤性息肉 - 2016-09-15
Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。大多数重度饮酒者都会产生脂肪肝，但只有10%~15%会发展出肝硬化。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。
中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04
New Engl J Med：遗传变异与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关
每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到，目前确定了一种基因变异和多发性硬化（MS）及系统性红斑狼疮（SLE）都有相关性。
来宝网 - 遗传变异，多发性硬化，系统性红斑狼疮 - 2017-07-17
PLos One：TNFSF13B功能性变异体不参与系统性硬化症和巨细胞动脉炎易感性
研究数据表明，TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
MedSci原创 - 细胞因子，遗传易感性，系统性硬化症，巨细胞动脉炎，TNFSF13B - 2018-12-27
SCI REP：TRAF6基因变异调节肝硬化患者腹腔免疫和自发性细菌性腹膜炎的风险！
总之，TRAF6基因多态性与降低腹腔免疫激活和SBP风险增加相关。
MedSci原创 - TRAF6基因变异，肝硬化，自发性细菌性腹膜炎，风险 - 2017-07-08
Sci Rep：与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况其中的一些患者接受了依维莫司治疗，治疗剂量为10mg/天，共进行12周，之后调查了治疗的效果和安全性。研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22
MedSci原创 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，依维莫司 - 2019-10-11
A&R：可溶性CD146的多种变异与系统性硬化症有关：一种新型促纤维化因子的鉴定
sCD146的变异体，特别是新的I5-13-sCD146剪接变体可以构成用于诊断和治疗系统性硬化症 （SSc）以及其他血管生成或纤维化相关病理的新生物标志物和/或分子靶标。
网络 - 系统性硬化症，生物标志物，CD146，剪接变体 - 2022-01-21
Rheumatology：类风湿性关节炎和原发性干燥综合征的亚临床动脉粥样硬化特征——BAFF基因变异的影响
比较类风湿性关节炎（RA）和原发性干燥综合征（SS）两个临床实体之间的亚临床动脉粥样硬化情况，并确定BAFF基因变异是否会改变动脉粥样硬化风险。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，遗传变异，类风湿性关节炎，资讯，原发性干燥综合征，B细胞激活因子 - 2022-06-16
Neurology：携带超氧化物歧化酶1基因变异的肌萎缩性嵴髓侧索硬化症患者的行为和认知表型
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者的 SOD1变异与特殊的临床特征和疾病进展有关。对大量深度表型 ALS 患者的研究结果表明，在携带 SOD1变异的患者中，行为受累比以前认为的更常见。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，疾病表型，SOD1变异 - 2022-09-25
【盘点】近期甲状腺癌研究汇总
甲状腺癌虽然是一种恶性肿瘤，但是大多数情况下其危害性并不高，可能存在的唯一症状是焦虑，而这种症状甚至不能成为临床诊断的依据。很大比例的患者被实施了甲状腺切除手术、淋巴结切除或放射性治疗，这实际上可能是没有必要的。
MedSci原创 - 甲状腺癌 - 2016-09-22
Nature子刊：研究发现预防冠心病的新变异基因！
研究结果还表明，MFGE8变体不会增加任何其他疾病的风险。因此，模仿基因功能的药物分子可以开发出预防心血管疾病的全新疗法。
转化医学网 - 冠心病，预防，新变异基因 - 2022-08-30
2024 希腊肝脏研究协会（HASL）：自身免疫性肝炎临床实践指南修订版
AIH 可影响所有年龄、性别、民族和种族的人群。希腊肝脏研究协会修订的临床实践指南（CPGs）旨在为临床医生提供最新的指导。
Annals of Gastroenterology - 自身免疫性肝炎 - 2024-11-29
原发性肝癌规范化病理诊断方案专家共识
随着肝脏外科诊治技术的发展，我国肝癌诊断水平得到快速提高，我们在肝癌病理标本的数量和类型上也具有明显优势。为制定个体化治疗方案，提高肝癌远期疗效，大家在临床上对其病理报告内容也提出了新的要求。虽然目前已有医疗单位积累了数千乃至数万例的诊断经验，但从总体上看，我国肝癌病理诊断的发展仍不平衡，病理报告的内容和格式差异很大，还不能完全满足临床个体化精细治疗的需要。经过广泛交流和热烈探讨，《原发性肝癌规
原发性肝癌，病理诊断 - 2011-07-29
2017欧洲肝脏病学会原发性胆汁性胆管炎诊治指南解读
原发性胆汁陛胆管炎(PBC)是一种漫性自身免疫性的胆汁淤积性疾病，如不给予有效治疗则可进展为肝纤维化、肝硬化及失代偿期，甚至终末期肝病。由于PBC是一种相对异质性较强的疾病，患者的临床表现和经过可有较大差异，因此给予患者长
中华肝脏病杂志.2017,25(11):814-818. - 原发性胆汁性胆管炎，欧洲肝脏病学会 - 2017-12-30
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