遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南
本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
中国医学文摘耳鼻咽喉科学 - 遗传性出血性毛细血管扩张症 - 2023-01-19
2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20
Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征
详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。
MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28
这种病不常见 极易误诊为特发性肺动脉高压
患者，女，34岁。既往有较大活动后气短、胸闷史，未予以重视。6个月前出现间断咯血，无发热，被当地医院诊断为肺动脉高压。患者既往有反复鼻出血史；反复黑便，贫血。其父亲及一姐均有反复鼻出血史。患者肺动脉高压到底是何种疾病引起？是特发性肺动脉高压吗？详见以下病例。
肺血管病 - 罕见，肺动脉高压，误诊，HHT - 2018-03-29
Clin Trans Gastroenterology：氨可预测遗传性出血性毛细血管扩张症患者的肝脏活动和肺动脉高压的发生
肝脏参与了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的发生，并且可能与严重的临床后果（包括门脉高压，心力衰竭和脑病）相关。但是，尚无可靠的临床指标可预测肝脏受累及其相关并发症，从而限制了对这些患者的正确识别。本项研究旨在评估血清氨和肝生化测试（LFTs）在预测肝HHT参与及其并发症中的效用。
MedSci原创 - Ammonia，hepatic，HHT - 2020-02-06
反复黑便2年余 却并非消化性溃疡
50岁女性，反复黑便2年余，但无腹痛腹胀；伴有反复鼻出血，曾在耳鼻喉科给予内镜下止血、输血等对症支持治疗。3个月前，再次无明显诱因解黑便，前来就诊。经检查，该女性并非患有消化性溃疡，而是一种家族性遗传病。具体患有何病，请看全文来揭晓谜底。
消化科病例分析:入门与提高 - 反复，黑便，非消化性溃疡，遗传性，出血性，毛细血管，扩张症 - 2018-11-29
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-11
JAHA：SMAD信号通路在动静脉连接的形成中起关键作用
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种罕见的由ENG、ALK1或SMAD4基因突变导致的遗传性血管疾病。HHT的主要临床表现是大脑、肺、内脏器官和粘膜表面的动静脉畸形（AVMs）。本研究的目的旨在评估Smad4引导性敲除（iKO）小鼠建立HHT模型的特征及其与其他已知HHT模型的比较。
MedSci原创 - 心血管，Smad，信号通路，动静脉 - 2018-11-08
JCB & NCB：两篇重磅级研究揭示心血管疾病的发病机制
近日，刊登在国际杂志Nature Cell Biology和The Journal of Cell Biology的两项研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过深入研究了引发心血管疾病的潜在生物学机制，相关研究或为后期新型靶向疗法的开发提供新的思路；心血管疾病是引发个体患慢性疾病及死亡的常见原因。 文章中，研究者分析了动脉粥样硬化斑块形成的过程，这种斑块能够堵塞动脉并且引发心脏病和中风的发生；
生物谷 - 心血管 - 2016-09-30
ERJ：GDF2 (BMP9) 或 BMP10 变异患者的肺血管表型鉴定：一项国际多中心研究
该研究发现在肺动脉高压（PAH）患者中，GDF2和BMP10致病性变异相对罕见，但可能与先天性心脏病相关，对BMP10变异的完整表型影响需要进一步研究。
MedSci原创 - GDF2，肺血管 - 2024-03-23
Chest：在现行HHT诊断标准中加入超声心动图指标可明显提高其诊断准确性
根据遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的Curaçao诊断标准，该病的临床诊断依据主要有四条，其中之一就是需有肺动静脉畸形（PAVM）的存在。近几年来，经胸超声心动图（TTCE）已经取代胸部高分辨率CT（HRCT）而成为PAVM的重要筛查手段，为了评估是否任何经TTCE发现的肺动静脉畸形都可以作为HHT的Curaçao标准中的一条新指标，来自荷兰纽威海恩市圣安医院心内科的
dxy - Chest，HHT诊断，超声心动图 - 2013-10-18
JCEM：桥本氏甲状腺炎患者体内抗甲状腺球蛋白抗体IgG糖基化修饰的改变情况
研究方法：研究根据电化学发光免疫法测定的TgAb水平（4000IU/mL为界）将32名HT患者分为两个亚组：15名中水平组（mHT）和17名高水平组（hHT）。使用亲和
MedSci原创 - 桥本氏甲状腺炎，TgAb-IgG，糖基化修饰 - 2014-11-09
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