Neurology：糖原蛋白-1缺乏患者肌糖原合成和分解异常
研究证实肌糖原蛋白-1缺乏患者，糖原形成以及肌糖原分解均存在异常，患者运动过程中乳酸生成减少，而葡萄糖输注可改善患者的运动耐力
MedSci原创 - 肌糖原合成，糖原蛋白-1缺乏，葡萄糖 - 2017-11-26
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（二）
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
糖原累积病中国三级预防指南
经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。
国际神经病学神经外科学杂志 - 糖原累积病 - 2024-11-08
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般，智育正常，不能耐受一般体育活动，四肢肌力未见异常，平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断：肝多发腺瘤，糖原累积病，肝功能异常，高尿酸血症，高脂血症，低血糖，高乳酸血症，中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型，糖原累积病，围麻醉期 - 2019-02-19
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Diabetes：肝糖原可抑制机体肥胖
肝脏通常会以糖原的形式储存机体过多的糖类（葡萄糖等），随后释放到机体需要的部位；而糖尿病人机体肝脏却并不能储存糖原，这就是为何糖尿病患者经常会遭受高血糖症的原因；近日，一项来自巴塞罗那生物医学研究所
生物谷 - 肥胖，肝糖原 - 2014-11-18
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
JBC：科学家阐明糖原累积症的发病机理
糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病，其症状通常出现在个体患病的头几年，而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病；葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因，而且很难被诊断出；如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应，该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic
生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14
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