NEJM:遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
遗传性出血性毛细血管扩张(或Rendu–Osler–Weber综合征)是一种常染色体显性遗传疾病,导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断:复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
MedSci原创 - 遗传性,出血,毛细血管扩张 - 2019-12-26
遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南
工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
中国医学文摘耳鼻咽喉科学 - 遗传性出血性毛细血管扩张症 - 2023-01-19
Blood:遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征
详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。
MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症,DNA变异,ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28
2020 第2版国际共识指南:遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性疾病,主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南,主要
Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症,毛细血管扩张症 - 2020-09-20
Lancet Haematology:沙利度胺治疗遗传性出血性毛细血管扩张症初见成效
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病,可导致多区域血管发育不良。严重的复发性鼻出血是最常见的表现,常常导致严重的贫血症。几种治疗方法已被研究,但它们大多是姑息性的,并且结果都不同。该研究的目的是评估沙利度胺对于减少遗传性出血性毛细血管扩张症患者鼻出血,这是其难治性的标准疗法。研究人员招募了年龄17岁或以上有遗传性出血性毛细血管扩张症的患者,他们曾出现严重反复难治性鼻出血,使用微创外科手术治疗
MedSci原创 - 沙利度胺,遗传性出血性毛细血管扩张症 - 2015-10-27
共济失调毛细血管扩张症1例病例
患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
中国循证儿科杂志 - 共济失调,毛细血管扩张症 - 2018-05-18
J INTERN MED:全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见,全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗,HHT,慢性出血 - 2018-09-07
Ophthalmol Ther:黄斑毛细血管扩张症2型的治疗综述
伊朗德黑兰医科大学法拉比眼科医院眼科研究中心的Khodabande A等人近日在Ophthalmol Ther杂志上发表了一篇文章,作者对黄斑毛细血管扩张症2型疾病的治疗现状进行了综述研究。
网络 - 黄斑毛细血管扩张症2型,治疗措施,综述 - 2019-04-30
Ophthalmologica:2型黄斑毛细血管扩张症的立体视觉研究
德国波恩大学眼科的MüllerS等近日在Ophthalmologica杂志上发表了一篇文章,他们研究了黄斑毛细血管扩张症(MacTel)2型患者的立体视觉,并将中心敏感性丧失与立体视觉功能降低进行关联分析
MedSci原创 - 2型黄斑毛细血管扩张症,立体视觉,关联分析 - 2018-09-19
Clin Trans Gastroenterology:氨可预测遗传性出血性毛细血管扩张症患者的肝脏活动和肺动脉高压的发生
肝脏参与了遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)的发生,并且可能与严重的临床后果(包括门脉高压,心力衰竭和脑病)相关。但是,尚无可靠的临床指标可预测肝脏受累及其相关并发症,从而限制了对这些患者的正确识别。本项研究旨在评估血清氨和肝生化测试(LFTs)在预测肝HHT参与及其并发症中的效用。
MedSci原创 - Ammonia,hepatic,HHT - 2020-02-06
Eur Radiol:有肺动静脉畸形的遗传学毛细血管扩张症患者还有神经系统并发症的风险?
CT是显示遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者肺动静脉畸形(PAVMs)影像学表现的有效检查手段。本研究旨在验证CT表现与脑脓肿及缺血性脑卒中发病率间是否有相关性,并将结果发表在Eur Radiol上。
MedSci原创 - 遗传性毛细血管扩张症,肺动静脉畸形,神经系统 - 2017-11-17
NEJM:一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性,58岁,因出现直肠间歇性排出鲜红血液,疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉,她从小便有自发性鼻出血反复发作病史,但她从来没有去做过全面的检查。此外,她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张(如图A所示)和有甲襞(如图B所示)。
MedSci原创 - 毛细血管,内窥镜,基因 - 2015-09-26
什么是毛细血管扩张?专家告诉你
毛细血管扩张指皮肤或粘膜表面的这些血管呈丝状、星状或蛛网状改变。肉眼能看见一条条扩张的毛细血管,俗称红血丝.毛细管扩张的直径范围为1-3毫米。通常对机体无害,但可引起皮肤瘙痒和疼痛。毛细管扩张通常发生在脸上、鼻子、下颌和脸颊,也可见于腿部、胸部、
MedSci原创 - 蜘蛛静脉,毛细血管扩张,激素 - 2016-09-15
Hypertens Pregnancy:妊高症的毛细血管改变
因其病因及发病机制不清,由该病引起的高孕产妇及围生儿的死亡率和并发症一直威胁着人类健康并困扰着临床医生。近期Rusavy Z进行了一项研究,探究妊娠期高血压疾病孕妇体内毛细血管直径、功能等变化情况,进一步推测该疾病影响下体
MedSci原创 - 妊娠期高血压,子痫前期,微循环 - 2015-05-11
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