罕见病病因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

年轻患者发生心肌梗死，最终<font color="red">病因</font>竟是这种<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>！

年轻患者发生心肌梗死，最终病因竟是这种罕见病！

抽丝剥茧，及时发现关键体征，做出正确诊断。

医学界心血管频道 - 心肌梗死，高胆固醇血症，遗传 - 2018-06-20

Neurology：脊髓空洞症的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>

Neurology：脊髓空洞症的罕见病因

60岁，男性。进展性下肢无力、麻木、尿潴留、长期便秘2年，伴发作性严重下肢瘫痪。

脑血管病及重症文献导读 - 脊髓空洞，下肢瘫痪，流空影 - 2018-08-23

Science：新方法有助于寻找<font color="red">罕见</font>遗传<font color="red">病</font>的<font color="red">病因</font>

Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因

近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。

细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14

持续性低血糖的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>

持续性低血糖的罕见病因

目前CHI（先天性高胰岛素血症）的治疗以药物和外科手术为主，治疗目标是将血糖维持在3.5mmol/L以上。

网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-04-27

J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">病因</font>

J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因

年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？

生物通 - 罕见病病因，国际合作，进展 - 2018-06-01

Neurology：可治的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>所致舞蹈症

Neurology：可治的罕见病因所致舞蹈症

72岁女性，出现进行性舞蹈样动作，累及右侧半身和口面部肌肉（视频）。余查体无殊，没有共济失调。

神经科病例撷英拾粹 - 舞蹈症，红细胞增多，罕见 - 2018-10-12

病例分享：<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>导致急性肝衰竭一例

病例分享：罕见病因导致急性肝衰竭一例

葡萄牙学者近日报告了一个罕见的由于乳腺癌弥漫性肝转移而诱发的急性肝衰竭病例。

国际肝病 - 急性肝衰竭，罕见，乳腺癌弥漫性肝转移 - 2018-01-09

16岁少年全身雀斑且血压升高 <font color="red">病因</font>很<font color="red">罕见</font>

16岁少年全身雀斑且血压升高病因很罕见

本次住院，发现病因竟异常罕见。

中国高血压疑难病例荟萃 - 全身，雀斑，血压，升高 - 2018-07-19

6个月未查出<font color="red">病因</font> 竟是<font color="red">罕见</font>心脏肿瘤

6个月未查出病因竟是罕见心脏肿瘤

收治入院后，初步诊断风湿性心脏病可能性大。后经心脏彩超和专家会诊，最终确诊为左心房恶性纤维组织细胞瘤。该病例系心脏原发肿瘤，实属罕见，术前不易确诊，因此患者病情延误，手术时已进展为恶性。

急诊临床病案评析：感染与心血管性疾病 - 心脏，肿瘤 - 2017-11-25

<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>引起进行性单肢肌萎缩1例

罕见病因引起进行性单肢肌萎缩1例

手部肌肉萎缩的原因是肿瘤组织压迫顶叶皮质运动区所致的“顶叶性肌萎缩”。

神经科少见病例 - 肌萎缩侧索硬化症，单肢肌萎缩，顶叶性肌萎缩 - 2022-09-28

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀所以珍惜」。为了增加人类